1920+ 
Характеристика заболевания
Синдром Ретта (церебро-атрофическая гипераммониемия) — это детское генетическое психоневрологическое заболевание. Оно приводит к интеллектуальному недоразвитию, утрате двигательных навыков и социальной дезадаптации. Проявляется нейродегенеративным расстройством.
В МКБ-10 имеет код F84.2, входит в группу «Общие расстройства психологического (психического) развития». Впервые открыто неврологом Андреасом Ретто в 1966 году.
Выявляется преимущественно у девочек с частотой от 1:10000 до 1:15000. У мальчиков диагностируется редко, и обычно они нежизнеспособны из-за ранней постнатальной энцефалопатии.
Причины
Синдром Ретта вызван мутацией гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме. Когда он функционирует неправильно, запускается синтез патологических форм белка MeCP2. Это приводит к поражению коры головного мозга и грубым нарушением лобных долей. Снижается объем нейроглии, что приводит к уменьшению размеров мозга на 20-30% в сравнении с возрастной нормой.
Другие причины патологии:
- делеция MECP2, при которой утрачивается участок хромосомы;
- мутация генов CDKL5 и FOXG1, отвечающих за развитие мозга.
Генетическая природа синдрома Ретта дифференцирует его с аутизмом. Последний неустойчиво связан с генетическим фактором.
Классификация
Выделяют типичную и атипичную форму. В стандартном случае девочка развивается без отклонений. В возрасте 6-17 месяцев ее развитие приостанавливается. Начинается регресс, выражающийся задержкой умственного развития, снижением тонуса скелетных мышц, изменением походки и осанки. После наступает стабилизация, и некоторые утраченные навыки возвращаются.
Атипичных форм насчитывается несколько. Для варианта Запела характерно восстановление речи после регрессии. Ребенок использует одиночные слова или фразы для коммуникации. Сохраняются нормальная окружность головы, рост и вес. Частота типичных проявлений синдрома снижена, а фаза стабилизации — пролонгированная.
Форма Ганафильда характеризуется сложным течением. У младенца наблюдаются судороги в первые месяцы жизни. В момент приступа он сгибает туловище и руки, вытягивает ноги. В последующем развивается классическая картина.
Вариант Роландо — это врожденная форма, при которой наблюдается отставание исходного развития и тяжелая задержка психомоторного развития. Симптомы возникают в первые 3 месяца, четкая регрессия отсутствует.
Симптомы
Типичные признаки:
- остановка и регресс в 6-18 месяцев;
- замедленный рост головы;
- мышечный тремор;
- стереотипное движение по типу «мытья рук»;
- отсутствие согласованности движений и моторики (атаксия);
- нарушение целенаправленных произвольных действий (апраксия);
- боковое искривление позвоночника;
- частичная или полная потеря речи;
- приступы эпилепсии.
Диагностика
Диагностикой и лечением занимается педиатр. Консультация включает сбор анамнеза, осмотр, лабораторные и инструментальные исследования.
Для постановки диагноза достаточно наличия 4 основных диагностических критериев:
- апраксия;
- афазия;
- двигательные нарушения;
- стереотипные движения кистей.
К дополнительным диагностическим критериям относятся:
- нормальное течение пренатального и перинатального периодов;
- нормальная окружность головы после рождения и ее замедление в росте в возрасте до 4 лет.
Исключающие критерии:
- патологическое увеличение внутренних органов;
- внутриутробные задержки развития плода;
- атрофия зрительных нервов;
- рождения ребенка с маленькой головой;
- приобретенные травмы головного мозга;
- прогрессирующая неврологическая патология.
Точным исследовательским методом является анализ мутаций гена MECP2. Для него берется венозная кровь. Специальная подготовка не требуется.
Инструментальные методы обследования:
- МРТ головного мозга. Обследование показывает уменьшение объема белого вещества в лобных и височных долях, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий.
- Электроэнцефалограмма. Показывает сниженную активность головного мозга и слабую реакцию на раздражающие факторы (яркий свет).
- УЗИ внутренних органов. Вспомогательный диагностический метод, который выявляет недоразвитость печени и селезенки. Патология присутствует у 30% детей с подтвержденным синдромом Ретта.
- Рентгенография кистей и стоп. Она показывает укорочение локтевой, четвертой пястной и четвертой плюсневой костей.
Врач проводит дифференциальную диагностику с заболеваниями аутистического спектра. Они имеют схожую симптоматику.
Стадии
Синдром Ретта прогрессирует и развивается в несколько стадий со специфической клинической картиной:
- Стагнация. Начинается замедленным развитием в возрасте 6-18 месяцев. Запаздывает начало формирования речи. Отстают двигательные навыки сидения и ползания. Мышечный тонус диффузно снижается. Темпы роста головы недостаточные. Ребенок утрачивает интерес к игрушкам, к обращениям мамы и других родственников.
- Регресс. В возрасте 1-4 года ребенок начинает утрачивать приобретенную способность использования верхних конечностей. Возникает стереотипия, когда он делает характерные движения: «мытье рук», сжимание рук и подношение кистей рук ко рту. У половины девочек возникает нарушение дыхательной функции: эпизоды апноэ сменяются гипервентиляцией. Навыки общения также утрачиваются, коммуникация становится затруднительной.
- Стабилизация. Стадия, на которой отсутствуют признаки ухудшения состояния. Возникает в возрасте 2–10 лет и может длиться много лет. Наблюдаются все симптомы умственной отсталости. Есть нарушения моторной функции. Улучшаются коммуникативные и социальные навыки, поведение. Родителям удается найти контакт с ребенком.
- Прогресс двигательных расстройств. Стадия начинается в 9-11 лет. У больного развивается обездвиженность, атрофия, статичность. Иногда он полностью перестает ходить. Возникают деформации скелета, как сколиоз и кифоз. Происходят патологические изменения в кровеносных сосудах, что проявляется нарушением терморегуляции нижних конечностей — холодные ноги. При этом у ребенка появляется осознанный взгляд, он считывает эмоции, понимает значение картинок и таблиц.
Специального препарата от мутации на данный момент нет. Врачи назначают лекарства в зависимости от клинической картины заболевания.
